Étude des anomalies chromosomiques et des télomères individuels dans les formes atypiques de la leucémie myéloïde chronique

Abstract

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est caractérisée par la présence du chromosome Philadelphie soit la translocation t(9;22)(q34.1;q11.2), issue de la fusion BCR::ABL1 qui encode une protéine tyrosine kinase qui est constitutivement activée. La technique d’hybridation in situ par Fluorescence (FISH) permet d’identifier dans environs 10 à 15 % des cas de la LMC des variants de la translocation t(9;22)(q34.1;q11.2) ou des fusions atypiques BCR::ABL1. Ces variants et fusions atypiques peuvent être associés à des anomalies chromosomiques supplémentaires et un mauvais pronostic des patients. En outre, le raccourcissement des télomères individuels pourrait aussi être un facteur de mauvais pronostic chez ces patients. C’est ainsi que nous avons appliqué les techniques Multicouleur-FISH et Quantitative-FISH pour identifier les anomalies chromosomiques supplémentaires et déterminer la longueur des télomères individuels chez 5 patients diagnostiqués positifs au gène de fusion BCR::ABL1 et présentant des signaux atypiques. Les résultats de cette étude nous ont permis d’identifier deux anomalies chromosomiques supplémentaires, une très rare et une unique, associées aux formes atypiques de la LMC. Le profil de la longueur des télomères individuels des dérivés des chromosomes 9 était significativement élevé (p<0,0001) que celui des dérivés des chromosomes 22 (chromosome Philadelphie). Nous pouvons dire que les techniques Q-FISH et M-FISH sont des avancées technologiques significatives dans l’investigation des formes atypiques et la découverte d’anomalies chromosomiques supplémentaires dans la LMC.

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est caractérisée par la présence du chromosome Philadelphie soit la translocation t(9;22)(q34.1;q11.2), issue de la fusion BCR