Etude des manifestations ophtalmologiques chez les personnes atteintes d’albinisme à l’hôpital de dermatologie de Bamako.

Abstract

Introduction : L’albinisme est une maladie génétique liée à un défaut héréditaire de la biosynthèse de la mélanine, elle se traduise par une diminution généralisée de la pigmentation des yeux, de la peau et des phanères (1). Chez les personnes atteintes d’albinisme [PAA] on retrouve: une baisse de l’acuité visuelle, des erreurs réfractives, une hypo pigmentation irienne et rétinienne et une hypoplasie fovéolaire (1,4). Depuis 2022 l’Hôpital de Dermatologie de Bamako (HDB) a mis en place une unité de correction ophtalmologique dans le but d’offrir des soins holistiques aux PAA. Patient et méthode : nous avons mené une étude transversale descriptive pendant une période de 6 mois allant d’avril au septembre 2024 à l’unité de consultation Ophtalmologie de l’Hôpital de Dermatologie de Bamako. La population d’étude était toutes les PAA vues en consultation. Résultats : nous avons recrutés 77 patients, la tranche d’âge 6 -10 ans était la plus représentée avec 30%, la moyenne d’âge a était de 18,4 avec des extrêmes de 1an et 50 ans. Le sexe féminin était le plus représenté avec un sex ratio de à 0,6. Parmi les plaintes rapportées par les PAA, la BAV isolée ou associée était le motif de consultation le plus fréquent avec 85,7% des plaintes enregistrées. Les amétropies composées étaient les plus représentées avec 52 patients soit 67,5%. Le taux de consanguinité enregistré chez les PAA était de 55,8%. L’astigmatisme a été le vice de réfraction le plus représentée avec 75,3%. L’iris était de couleur marron chez 63 patients, l’hypo pigmentation irienne était présente dans 84,4% des cas de l’échantillon. La transilumination irienne était présente chez 70,2% des PAA et le stade 3 de transilumination représentait 24,7% des cas. L’hypoplasie papillaire était présente chez 71,4% des PAA. Conclusion Les manifestations ophtalmologiques sont fréquentes chez les enfants et la population féminine dans notre étude. La baisse de l’acuité visuelle isolée ou associée était le principal motif de consultation. Une étude génétique associée à l’atteinte oculaire chez les PAA serait nécessaire pour mieux étayer ce problème oculaire.