Distribution du polymorphisme C677T du gène methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) dans la population générale au Mali

Abstract

Le gène MTHFR code pour l'enzyme méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR), crucial dans la conversion du 5,10-méthylènetétrahydrofolate en 5-méthyltétrahydrofolate, la principale forme de folate circulant. Les polymorphismes MTHFR les plus courants sont C677T et A1298C. Des études diverses ont signalé des associations entre le polymorphisme C677T du gène MTHFR et différentes pathologies, bien que des résultats contradictoires aient été rapportés. Cette étude visait à déterminer la fréquence de la mutation C677T du gène MTHFR chez la population malienne, afin de fournir des données essentielles pour des futures études d’association génétique. Nous avons évalué les fréquences génotypiques et alléliques du polymorphisme C677T du gène MTHFR en utilisant la technique PCR-RLFP chez 98 individus apparemment sains. Ainsi nous avons observé que les fréquences des génotypes étaient respectivement, 89,8%, 10,2% et 0,0% pour les génotypes CC, CT et TT. L’allèle T représentait 5%. Nous n’avons pas observé une différence statistiquement significative dans la distribution des génotypes en fonction des caractéristiques sociodémographiques. Par ailleurs les fréquences observées au Mali étaient comparables à celles des pays de l’Afrique de l’Ouest, de l’Est, du Centre et du Sud, mais différentes des celles observées en Afrique du Nord.