Place des aberrations chromosomiques dans les étiologies des malformations congénitales au service de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction de l'INRSP

Abstract

L'analyse de 31 caryotypes dans le service de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction de l'INRSP pour malformations congénitales montre que la trisomie occupe la première place dans la pathologie chromosomique avec 12 cas.La trisomie 21 libre et homogène a été l'aberration chromosomique la plus fréquente : 92 p. 100 des cas. Un cas de trisomie 13 et 8 en mosaique a été retrouvé. L'âge maternel avancé a été le facteur prédisposition le plus important à considérer. Dans notre série l'âge maternel moyen au moment de l'accouchement était de 33 ans. Chez trois patients qui avaient fait une échographie viscérale, on a retrouvé uniquement des malformations cardiaques. Le sexe masculin dans notre série était le plus représenté (deux garçons pour une fille). D'autres facteurs étiologiques moins importants ont été retrouvés tels que la consanguinité parentale.