Etudes clinique, paraclinique et génétique des dystrophinopathies dans le Service de Neurologie du CHU du Point G

Abstract

Cette étude de recherche a concerné des patients atteints de dystrophinopathie ayant des antécédents de cas familiaux ou non, référés ou vus en consultation dans le Service de er Neurologie de l'hôpital de C.H.U Point G du 1 Aout 2016 au 31 Janvier 2018 enrôlés dans le protocole de recherche de H3Africa Mali sur les pathologies neurologiques héréditaires. Elle s'était déroulée en deux phases: une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 163 familles colligées en consultation Neurogénétique pour pathologies neurologiques héréditaires pendant la période d'étude, le diagnostic de la maladie de dystrophinopathie a été évoqué dans sept familles soit 5 p.100 . Sur ces sept familles totalisant 11 patients, le type DMD a été retenu dans 6 familles avec 10 patients, répondant aux critères d'inclusion soit une prévalence de 91 p.100 . L'âge moyen de début était de 4,7 ans, avec des extrêmes de 2 et 16 ans et les cas avec note familiale prédominant soit avec 63,6 p.100 . Tous nos patients étaient de sexe masculin. La région d'origine la plus représentée était Sikasso avec 27,3 p.100 . L'ethnie majoritairement retrouvée était les Bambara. Le mode de transmission récessif lié à X était suspecté chez 63,6 p.100 de nos patients chez qui on a retrouvé des notions de cas similaires dans les antécédents familiaux. Aucune notion de consanguinité parentale n'a été mise en évidence dans ces familles. Sur le plan clinique le phénotype classique (DMD) était le plus retrouvé. L'examen cardiologique était sans particularité chez tous nos patients au moment de l'étude. Le test génétique a retrouvé une mutation à type de délétion d'exons chez deux de nos patients intéressant les exons 49-50 pour l'un et les exons 46-51 pour l'autre. Le test génétique est toujours en cours pour les neuf autres patients restant. Le traitement était essentiellement symptomatique incluant la corticothérapie, la kinésithérapie et les antalgiques. L'évolution était lentement progressive dans tous les cas. Nous déplorons un cas de décès suite aux complications respiratoires de la maladie.