Syndrome de WAARDENBURG xG : Analyse d’un cas au CHU Gabriel TOURE

Abstract

Le syndrome de Waardenburg est une maladie autosomique dominante, découverte pour la première fois par Waardenburg en 1951. Il est caractérisé par des anomalies de la pigmentation des cheveux, des yeux et de la peau ; d’une dystopie canthale et d’une surdité congénitale d’origine neurosensorielle. Nous avons voulu rapporter ce cas à cause de sa rareté. Notre cas est le deuxième rapporté au Mali. Il s’agissait d’un nourrisson de 12 mois avec comme antécédent une notion d’infection congénital pendant la grossesse qui nous a été dressé pour surdité. L’interrogatoire a permis de trouver les signes fonctionnels notables, tels qu’une hypoacousie et retard de langage. L’examen à objectivé sur son faciès une hypochromie irienne, une canitie et un synophrys ; le tout sans dystopie canthale. A L’examen ophtalmologique : Nous avons objectivé sur le fond d’oeil une hypopigmentation de la rétine, la papille et le reflet de la macula étaient pale. À partir d’un cas de ce syndrome observé dans le service ORL du CHU Gabriel Touré, nous avons pu mener une enquête familiale sur 28 membres répartis en six générations. Son diagnostic était essentiellement clinique. La prise en charge de la surdité comprend le dépistage et l’intervention précoces en cas de surdité profonde pour diminue les impacts négatifs de la surdité sur le plan social, professionnel et économique. Le rôle de l’ORL est surtout de poser le diagnostic de la surdité, d’informer la famille pour la suite de la prise en charge et de proposer la pose des aides auditives si nécessaire.