| dc.description.abstract | Il s'agissait d'une etude retrospective de janvier 1995 a decembre 2000 et prospective de janvier 2001 a septembre 2002. Elle s'est deroulee dans le service de medecine interne de l'Hopital National du Point G. 12 patients sur 2223 patients reçus en consultation externe d'endocrinologie, presentaient une discordance entre les OGE, OGI ou les caracteres sexuels soit une prevalence hospitaliere de 5,4p.cent. L'age moyen etait de 14,3 plus ou moins 8,9 ans avec sex-ratio de 5 en faveur des femmes. Les signes cliniques observes etaient les amenorrhees primaires, un retard staturo-ponderal, une hypertrophie du clitoris, une verge infantile, une agenesie vaginale, des testicules inguinaux, un trouble de la pilosite axillaire et pubienne, un trouble du developpement mammaire. Biologiquement, sur 5 femmes ayant pu realiser le dosage de la FSH, 4 avaient un taux eleve, 4 femmes ayant pu faire le dosage sanguin d'oestradiol avaient toutes un taux bas, un homme a pu realiser la testosteronemie et elle etait basse. Sur le plan echographique, tous les hommes avaient au moins un testicule present dans la bourse alors que seulement 2 femmes avaient des ovaires normaux. Les differents diagnostics retenus etaient la dysgenesie gonadique pure (4 fois), l'HCS (2 fois), les testicules feminisants (2 fois), le syndrome de Klinefelter (1 fois), le trouble de la steroidogenese testiculaire (1 fois), le syndrome de Rokitanski Kuster Hauser (1 sur 12), l'hermaphrodisme lateral (1 fois). Il n'existait pas une relation statistiquement significative entre la survenue d'une dysgenesie gonadique pure ou une HCS et le fait de resider dans une grande metropole. De meme la constatation d'une discordance des caracteres sexuels ne semblait pas influencer l'occupation assignee par les parents. La prise en charge comprenait une attribution definitive du sexe d'elevage et un traitement medical et/ou chirurgical. Le traitement etait favorable car a defaut d'assurer parfois une fertilite, aboutit au moins a une activite genitale normale. | |
