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Suivi d'un bloc en 21-Hydroxylase dans le service de Médecine et d'Endocrinologie de l'Hopital du Mali

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Mémoire D.E.S. Dr ATTIKLEME Semèvo Mensanh.pdf (32.68Mo)
Date
2023
Auteur
Attikleme, Sèmèvo Mensanh
Metadata
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Résumé
Contexte : Introduction : Les déficits enzymatiques surrénaliens ou hyperplasie congénitale des surrénales sont un groupe de troubles autosomiques récessifs héréditaires caractérisés par un déficit complet ou partiel d’une des enzymes de la stéroidogènese surrénalienne et entrainant selon l’enzyme atteinte, un défaut de synthèse d’une ou de certaines hormones et parfois un excès de synthèse d’autres. Le déficit en 21-hydroxylase constitue la principale cause d'HCS. Le but de notre étude était de décrire l'aspect clinique et thérapeutique de ce cas de bloc en 21 hydroxylase suivi dans le service de médecine et d’endocrinologie. Méthodologie : notre étude était une étude longitudinale allant de Décembre 2018 à Octobre 2021 (soit 3 ans). Résultats : 1 cas consultant a été colligé dont le suivi s’est fait depuis ses 8 jours à ses 3 ans. La patiente était de phénotype féminin confirmé par le caryotype:46 XX. Au plan clinique la patiente de phénotype féminin présentait une anomalie des organes génitaux externes (hypertrophie clitoridienne), grandes lèvres et petites lèvres fusionnant donnant l’aspect de bourses et la présence d’un orifice vaginal et urétral. A l'imagerie, dont l’échographie abdomino-pelvienne, on note: la présence d’une image d'utérus et les organes intra-abdominaux sont sans anomalie décelable. La prise en charge médicale axée sur l’hormonothérapie substitutive s’est faite à 11 jours de vie à base d’hydrocortisone et de la Fludrocortisone pendant une courte durée. La chirurgie s’est faite en 1 temps et a consisté en une clitoridoplastie à 2 ans Conclusion : Les blocs enzymatiques surrénaliens ou HCS bien que relativement rares, existent au Mali et partout dans le monde.
URI
https://www.bibliosante.ml/handle/123456789/5921
Collections
  • Mémoires de spécialisations

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