| dc.description.abstract | Cette étude de recherche a concerné des pat ients atteints d e sclérose latérale amyotrophique , référés ou vus en consultation dans le Service de Neurologie du C H U Point G de Février 2014 à Juillet 2021 . Elle s’était déroulée en deux phases: une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 391 familles colligées en consultation neurogénétique pendant la période d’étude, le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique a été évoqué dans 21 familles (21 patients) soit 5,37% des familles. L’âge moyen de nos patients était de 42,9 an s avec de s extrêmes de 15 et 65 ans et la forme sporadique représentait 95,24 % %. Le sexe masculin était le plus représenté avec u n sex ratio de 3,2 . La région la plus représentée était Ségou et l’ethnie majoritaire, les Bambara s La notion de c as similaire a été retrouvée dans une famille . Sur le plan clinique la forme à début spinal était la plus représenté e Tous les patients présentaient des signes d’atteinte du motoneurone centrale et périphérique et les signes majoritairement retrouvés étaient le défi cit moteur, les ROT vifs, l’amyotrophie et les fasciculations Les ENMG réalisés confirmaient l’atteint e du motoneurone périphérique. Le test génétique a retrouvé de nouvelles variantes du gène TGM6 et DFNA5 non associé à la SLA et en cours chez les autr es patients enrôlés Dans la majorité des cas l e traitement était essentiellement symptomatique . Le délai moyen de survie était estimé à 10,4 mois après le diagnostic et de 31,6 mois à partir du début de la maladie | |
