| dc.description.abstract | Cette étude de recherche a concerné des patients atteints de l’Amyotrophie Spinale Progressive ayant des antécédents de cas familiaux ou non, référés ou vus en consultation dans le Service de Neurologie de l’hôpital de C.H.U Point G du 24 Mars 2014 au 12 Mars 2021.enrôlés dans le protocole de H3Africa. Elle avait pour but de décrire les aspects cliniques et génétiques des Amyotrophies spinales progressives dans la population malienne. Elle a concerné les patients présentant un phénotype de SMA avec ou sans histoire familiale, vus en consultation ou référés par d’autres praticiens et ayant donné leur consentement éclairé oral et écrit. Elle s’était déroulée en deux phases: une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 391 familles colligées en consultation neurogénétique pendant la période d’étude, six familles avec 10 patients répondant aux critères d’inclusion étaient retenues, soit une fréquence de 1,53% environ. L’âge moyen de nos patients au moment de l’inclusion était de 10 ans avec des extrêmes de 2 ans et 24 ans avec une tranche d’âge de 12 mois et 10 ans. L’âge moyen de début des symptômes était de 41,7 mois avec des extrêmes de 0 mois à 12 ans et la tranche d’âge la plus représentée était de 0 mois et 6 mois. Et le type II était le plus représenté soit une fréquence de 70%. Le sexe masculin était prédominant avec une fréquence de 80% soit un sexe ratio de 4. Le trouble de la marche était le motif de consultation le plus fréquent soit 30%. Les antécédents de cas similaire dans la famille représentaient 50%, la notion de consanguinité parentale a été retrouvée dans 67%. La distribution de la maladie dans la famille évoquait un mode de transmission autosomique récessive chez tous nos patients soit 100%. La symptomatologie clinique était dominée par les amyotrophies présentes dans 81,8%, de déficits moteur dans 72,7%, hypotonies 63,6%, abolition des réflexes ostéotendineuses 81,8%. Le test génétique de la SMA a été réalisé chez 3 patients index dans 3 familles différentes et il est revenu positif chez les 3 patients index soit 50% avec des délétions homozygote de l’exon7 du gène SMN1. Le test est en cours chez les 3 patients index restant. L’évolution était lentement progressive, marquée par une impossibilité de marcher chez la moitié de nos patients atteints du type III et des infections pulmonaires à répétitions jusqu’au décès chez deux de nos patients atteint du type II. | |
