Aspects cliniques, paracliniques et génétiques des mucopolysaccharidoses au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) du Point G.

Abstract

Il s’agissait d’une étude de recherche active longitudinale et descriptive approuvée par le comité d’éthique de la Faculté de Médecine et d’Odontostomatologie de Bamako et du National Institut Health des USA qui s’est déroulé dans le Service de Neurologie du CHU du Point-G sur une période de 18 mois (du 1er Aout 2017 au 31 Janvier 2019). Elle avait pour but de décrire les aspects cliniques, Paracliniques et génétiques des Mucopolysaccharidoses dans la population malienne. Elle a concerné les patients présentant un phénotype des Mucopolysaccharidoses avec ou sans histoire familiale, vus en consultation ou référés par d’autres praticiens, ayant donné leur consentement éclairé oral et écrit. Les patients étaient examinés et leurs tests génétiques réalisés à partir de prélèvements de sang périphérique. Au total notre étude a enrôlé neuf patients (07 familles) avec phénotype des MPS ; dont un résultat génétique à confirmer une mutation par substitution faux sens pour le gène IDUA testé en fonction des signes clinique du patient. Cette mutation est localisée à la position c.235G>A; (p.Ala79Thr) sur le bras court du chromosome 4. L’âge de nos patients était compris entre 1 an à 19 ans avec une moyenne de 7 ans. Un syndrome de dysmorphie caractéristique associé au retard psychomoteur a dominés les signes dans 100% et 67% de façon respective. Le test génétique est en cours pour les autres familles. Notre étude démontre que les MPS sont bien présentent dans certaines régions du Mali. L’accès aux dosages des glycosaminoglycanes urinaire associé aux tests génétiques pourraient élucider beaucoup d’autres cas. Les investigateurs ne déclarent aucun conflit d’intérêt matériel ou financier lié à cette étude.