Hypothyroïdie congenitale: a propos de deux observations au CHU Gabriel Toure de Bamako-Mali.

Abstract

Nous rapportons deux observations d'hypothyroïdie congénitale diagnostiquées en 2011 au CHU Gabriel Touré de Bamako. Il s'agit d'un nourrisson de 40 jours, de sexe masculin admis dans le service pour une détresse respiratoire et une tuméfaction cervicale antérieure compressive. Son passé néonatal était sans particularités, il aurait trois oncles paternels ayant un goitre non exploré. Une constipation chronique était le seul signe fonctionnel tandis que l'examen neurologique était normal. Une tomodensitométrie cervico-thoracique montrait une hypertrophie homogène et symétrique des lobes thyroïdiens avec compression de la trachée. Le dosage des hormones thyroïdiennes confirmait l'hypothyroïdie (T4L = 1,6 pmol/l, TSH= 60 µUI/ml). Sous lévothyroxine à 10 µg /kg, on notait une disparition de la détresse respiratoire, une régression du goitre et la normalisation du taux des hormones thyroïdiennes à un mois de traitement. A six mois de vie, il n'avait pas de goitre et son développement psychomoteur était normal. Le second est un nourrisson de 2 ans, de sexe masculin, provenant d'une zone d'endémie goitreuse. Une bouffissure du visage sans œdème des membres inférieurs, une constipation, un retard de la marche autonome constituaient les motifs de consultation. A l'examen, on notait l'absence de goitre, une fontanelle antérieure large avec une dysmorphie faciale (facies lunaire, hypertélorisme, nez aplati, macroglossie) et une infiltration de la peau plus marquée au visage avec une froideur des extrémités. Il s'asseyait avec appui. Le dosage des hormones thyroïdiennes a confirmé l'hypothyroïdie (T4L = 72 nmol/l, T3L= 0,40 nmol/l, TSH > 60 µUI/l). Sous lévothyroxine, on notait la normalisation des hormones thyroïdiennes à un mois de traitement et la disparition de l'infiltration de la peau. A six mois de traitement il avait acquis la marche autonome. Le pronostic mental reste à être évalué. Ces observations confirment la nécessité du diagnostic néonatal de l'hypothyroïdie.