| dc.description.abstract | L'amyotrophie spinale appelée (SMA) est une maladie non traitable qui constitue la première cause de mortalité infantile d'origine héréditaire et la seconde cause de décès par maladie autosomique récessive après la fibrose cystique. Nous avons réalise une étude transversale descriptive sur la distribution du nombre de copies de SMN1 chez 660 étudiants de la FMOS et de la FAPH qui s'est déroulée de Juillet 2010 à Juillet 2012. Nos sujets d'étude avaient un nombre de copies de SMN1 allant de un à cinq. Le nombre de copies égal à 2 était le plus souvent rencontre avec 46,7 p.100 Parmi les ethnies groupes ethniques répertoriés, les Bambara étaient majoritaires avec 28,4 p.100 .Toutes les régions du Mali ont été représentées avec un nombre moyen de copies de SMN1 en faveur Sikasso soit 32,40 p.100 . La notion de consanguinité a été également rapportée par nos sujets d'étude entre le Père et la mère 16,2 p.100 (CPM) ; consanguinité entre CGPM 11,2 p.100 et CGPP 13,3 p.100 . Le sexe ratio (femmes/hommes) témoigne une nette prédominance masculine. La fréquence de la maladie est déterminée en fonction du nombre de copies de SMN1 et La gravite est influencée par le nombre de copies de SMN2. Le portage de la maladie est déterminé à partir du nombre de copies de SMN1 égal à 1. Plus ce nombre de copies est élevé plus la maladie ne se manifeste pas. | fr_FR |
