| dc.description.abstract | Nous avons réalisé une étude transversale descriptive sur la distribution du nombre de copies de SMN2 chez 660 étudiants de la FMOS et de la FAPH qui s'est déroulée de Juillet 2010 à Juillet 2011 à la FMOS/FAPH. Les sujets de notre étude avaient zero a deux copies de SMN2 dans 98 p.100 des cas et trois copies de SMN2 dans les 2 p.100 des cas restants. Parmi les 12 groupes ethniques répertoriés, les Bamanans ont été majoritairement représenté avec 36,5 p.100 . Toutes les régions administratives ont été représentées avec une classe modale en faveur de Sikasso soit 31,8 p.100 . La notion de consanguinité a été rapportée par nos sujets d'étude entre leur père et leur mère dans 16 p.100 des cas. Nous avons constaté que l'impact du gène SMN1 sur le gène SMN2 était plus marqué chez les hommes que chez les femmes (P inférieur à 0,0001) et que l'influence de la variabilité de SMN1 sur SMN2 dans l'ethnicité est beaucoup plus accentuée chez les Bamanans avec un p inférieur à 0,0001 suivis des dogons et des sénoufos avec p inférieur à 0,05. Cette étude descriptive observationnelle au-delà de son originalité, permettra la réalisation d'études analytiques cliniques pour mieux caractériser les maladies neurogénétiques. | fr_FR |
