Dysplasie fibreuse osseuse cranio-faciale au service d’ORL/CCF du CHU Gabriel Toure : A propos de 03 cas de Bamako

Abstract

Notre étude : Il s’agit d’une étude tricentrique descriptive à propos de trois cas. Introduction : La dysplasie fibreuse cranio-faciale est une maladie osseuse congénitale et genetiquebénigne rare. C'est une pathologie qui est due à une mutation activatrice du gène GNAS 1 (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) touchant les cellules somatiques. L’objectif principal de notre étude était de d’étudier les aspects anatomo-cliniques, imagériques et histologiques de la dysplasie fibreuse crânio-faciale à propos de 03 cas au CHU Gabriel TOURE. Résultats : Notre étude a concerné 03 observations : Première observation : Patiente de 14 ans, sexe féminin et résidant à Sanankoroba, qui consulte au CHU GT pour tuméfaction sous-orbitaire gauche entrainant une déformation de la face. Alors il n'avait pas d’Algie faciale, d’obstruction nasale, dysphagie, dyspnée, épistaxis, dysgueusie, dysosmie ni de trouble visuel Examen physique ORL, peau cervico-faciale, on notait une Tuméfaction infra-orbitaire gauche, région jugale, région zygomatique homolatérale + asymétrie visage. Deuxième Observations : Patient de 16ans, sexe Masculin et résidant à Sebeninkoro qui consulte au CHU GT pour Tuméfaction retro-auriculaire gauche A l’Otoscopie : On note une Tuméfaction retro-auriculaire gauche, TDM en coupe axiale montrant une lésion dystrophique avec des zone d’ostéocondensation en verre de poli localise sur l’os temporal gauche avec effet de masse sur les structures labyrinthique, de la caisse du tympan et du méat acoustique externe. Troisième Observation : Patient de 14ans, sexe Masculin et résidant à Ségou qui consulte au CHU GT pour tuméfaction faciale, en dehors de l’aspect inesthétique nous n’avons pas noté de signe fonctionnel associés à la tuméfaction. Peau cervico-faciale : On note une Tuméfaction de la pyramide nasale s’étendant de la racine du nez à la pointe de la pyramide nasale verticale et horizontalement d’un canthus interne à l’autre, TDM en coupe sagittale et coronale révèle une hypertrophie osseuse en verre dépoli, homogène, intéressant les os nasaux, l’os maxillaire et l’os mandibulaire et zygomatique, évoquant une dysplasie fibreuse osseuse. Le diagnostic de la dyplasie fibreuse osseuse peut être difficile à poser. Seule l’imagerie associée à une analyse histologique peut le confirmer Conclusion : La DFO crânio-faciale est une pathologie osseuse rare qui peut se manifester par des troubles esthétiques et fonctionnels importants, Dg tardif, surtout Radiologique et Histologique. La totalité (la confrontation) des données cliniques, radiologiques et histologiques => Dg.