| dc.description.abstract | Contexte :
Introduction : les anomalies du développement sexuel représentant un enjeu médical majeur
en raison de leur impact sur le développement somatique, la puberté, la fertilité et la santé
psychologique des patients. Leur diagnostic précoce est essentiel afin d’orienter une prise en
charge adaptée, limiter les complications et améliorer le pronostic a long terme. Il repose sur
une évaluation clinique rigoureuse, complétée par des explorations biologiques, hormonales,
génétiques et radiologiques.
Le but de notre étude était de décrire les aspects cliniques, paracliniques et évolutifs des
anomalies de développement sexuel dans le service de Cytogénétique et de biologie de la
reproduction.
Méthodologie : notre étude était prospective et descriptive allant de Janvier 2024 à Septembre
2025 (soit 20 Mois) au Service de Biologie intégrative et des Maladies chroniques au
Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction de l’Institut National de Santé
Publique (INSP) de Bamako-Coura.
Critères d’inclusion : Tous les patients avec ADS et ayant réalisés le caryotype.
Critère de non inclusion : Tous les patients sans ADS.
Matériel :
La réalisation du caryotype.
Renseignements généraux sur les patients :
Dans notre étude nous avons pris en compte quelques paramètres : L’âge, le sexe social, le
motif de consultation, la consanguinité, le sexe social etc…ont été recueillis à partir de la fiche
de recueil des données
Résultats : Trente patients sur 33 consultants ont été colligés soit une fréquence de 90,9%.
21 de phénotype masculin, et 9 parmi eux étaient de phénotype féminin. L’âge moyen était de
1,94 ans avec des extrêmes allant de 0 à 27 ans. Au plan clinique les patients de phénotype
féminin présentaient une anomalie des organes génitaux externes (8/10), un retard pubertaire
(1/10), suspicion du syndrome de Turner (1/10). Pour les patients de phénotype masculin ; un
retard pubertaire (1/10) une anomalie des organes génitaux externes (9/10).
Conclusion : les anomalies du développement sexuel bien que relativement rares, existent au
Mali et partout dans le monde. | fr_FR |
