Aspects cliniques et génétiques des paraplégies spastiques héréditaires dans le Service de Neurologie du Centre Hospitalier Universitaire du Point G
Résumé
Cette étude de recherche a concerné des patients souffrant d’une paraplégie spastique jugée héréditaire par l’histoire familiale ou des cas sporadiques sans autre cause commune, référés ou vus en consultation dans le Service de Neurologie de l’hôpital de C.H.U Point G de Mars 2014 à Novembre 2015. Elle s’était déroulée en deux phases : une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 111 familles colligées en consultation neurogénétique pendant la période d’étude, 10 familles avec 15 patients et 38 parents proches non atteints, répondant aux critères d’inclusion étaient retenues, soit une prévalence de 9% environ. L’âge moyen de début était de 12,27 ans, avec des extrêmes de 6 mois et 47ans et la forme juvénile (< 6 ans) était la plus représentée, soit 60%. Le sexe masculin était discrètement prédominant, soit 53,33% avec un ratio de 1,14. Les régions les plus représentées étaient Kayes et Koulikoro à part égale soit 30% chacune. L’ethnie majoritairement retrouvée était les Soninkés et les Bambara à part égale soit (20%). La transmission autosomique récessive était le modèle de l’hérédité le plus rencontré, soit 60% et les cas sporadiques n’étaient pas rares, soit 20%. Les antécédents majeurs étaient la notion de cas similaires soit 73, 33% et une consanguinité parentale soit 60%. Phénotypement, les formes compliquées ou complexes étaient les plus prédominantes, soit 73,33%. La symptomatologie clinique était spécifiquement dominée par un syndrome pyramidal (100%), puis un déficit moteur des membres inférieurs (80%). Les signes retrouvés chez les patients avec un phénotype complexe étaient une dysarthrie (46,67%), hypoesthésie (40%), atteinte de quelque nerfs crâniens (33,33%), troubles de la coordination, troubles cognitifs, une amyotrophie et des crises épileptiques (20%) et un trouble visuel et une impériosité mictionnelle (6,67%). Les résultats des bilans d’élimination d’autres pathologies communes telle que une sérologie HTLV-1 (33,33%) etla TDM cérébrale et médullaire (20%)étaient normaux. Un séquençage de 58 gènes causant les HSPsa été effectué chez le patient index par famille, soit 90% de nos familles. Dans cinq familles une variation a été identifiée dans ungène, soit 40% : SLC33A1 (SPG42), (SPG10), ACOX1, (SPG7) et le SPG11 et des tests de co-ségrégation sont en cours. Dans quatre familles aucune variante génétique n’a été identifiée et le séquençage de tout l’exome est en cours dans ces familles. Le traitement a consisté à des séances de kinésithérapie chez 9 patients, soit 60%, un myorelaxant chez 6 patients, soit 40% et une chirurgie réparatrice chez un patient soit 6,67%. Le suivi médical a concerné 12 patients. Nous avons enregistré une amélioration de la spasticité mais la marche était altérée pour ceux qui marchait mais favorable pour celui qui avaitsubi la chirurgie par la récupération de la marche et un cas de décès dans tableau de syndrome néphrotique