| dc.description.abstract | Cette étude de recherche a concerné des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type axonal ayant des antécédents de cas familiaux ou non, référés ou vus en consultation dans le Service de Neurologie de l'hôpital de C.H.U Point G du !"" Février 2016 au 31 Juillet 2017 enrôlés dans le protocole de H3Africa. Elle s'était déroulée en deux phases : une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 141 familles colligées en consultation neurogénétique pendant la période d'étude, le diagnostic de la maladie de CMT a été évoqué dans 16 familles soit 11, 34%. Sur ces 16 familles, le type axonal a été retenu dans 9 familles avec 26 patients, répondant aux critères d'inclusion soit une prévalence de 56%. L'âge moyen de début était de 17 ans, avec des extrêmes de 1 et 60 ans et la forme autosomique dominante était la plus fréquente soit 45%. Le sexe masculin était prédominant, soit 62% avec un ratio de 1,63. Les régions les plus Représentées étaient Bamako et Sikasso. L'ethnie majoritairement retrouvée était les Bambaras. La transmission autosomique dominant était le modèle de l'hérédité le plus rencontré, soit 45%. Les antécédents majeurs étaient la notion de cas similaires soit 100% des cas et une notion consanguinité parentale retrouvée dans 27%. Sur le plan clinique le phénotype classique était le plus retrouvé. Trois variantes ont été retrouvées dans le gène GJBI dans trois familles différentes et une variante dans les gènes BAG3, BSCL2, GARS dans une famille chacune. Le traitement était essentiellement symptomatique incluant la kinésithérapie et les antalgiques. L'évolution était lentement progressive dans tous les cas. Mots clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type axonal, prévalence, âge de début, phénotype, modèle de l'hérédité, Test génétique, traitement, évolution, Mali. | |
