| dc.description.abstract | Cette étude de recherche a concerné des patients souffrant d'ataxie spinocérébelleuse dominante ou des cas sporadiques sans autre cause commune, référés ou vus en consultation dans le Service de Neurologie de l'hôpital de C.H.U Point G de Février 2016 à Juillet 2017. Elle s'était déroulée en deux phases : une première phase clinique et une seconde phase de biologie moléculaire. Sur les 141 familles colligées en consultation neurogénétique pendant la période d'étude, 31 familles avec 55 patients, répondant aux critères d'inclusion étaient retenues, soit une prévalence de 21,83% environ. L'âge moyen de début était de 30,64 ans, avec des extrêmes de 3 ans et 80 ans. Le sexe masculin était prédominant, soit 67,27% avec un sex ratio de 2,05. Les régions les plus représentées étaient Kayes avec 41,94% suivi de la région de Koulikoro avec 19,35% on note également deux familles en provenance de deux pays limitrophes. L'ethnie majoritairement retrouvée était les Soninkés avec 32,26% suivi des Peulhs soit 25,81%. Tous nos patients avaient consulté pour trouble de la marche soit 100%., la symptomatologie clinique était spécifiquement dominée par un syndrome cérébelleux (100%), un syndrome pyramidal soit 54,54%, un syndrome neurogène périphérique soit 20%, et un syndrome extrapyramidal soit 10,90%. La consultation ophtalmologique avait retrouvé une baisse d'acuité visuelle chez 37,73% de nos patients, une rétinite pigmentaire chez 10,90% des cas, et une dégénérescence maculaire chez 5,45% de nos patients. La TDM cérébrale avait retrouvé une atrophie cérébelleuse chez 59,90% de nos patients et une atrophie cérébelleuse et pontique chez 3,63% des cas, une atrophie cérébelleuse et olivo- pontique chez 1,81% de nos patients. L'IRM cérébrale fut réalisée chez 3 de nos patients, et avait retrouvé une atrophie cérébelleuse chez 5,45% des patients. Un séquençage du fragment d'ADN a été effectué chez le patient index par famille, avait identifié une expansion de la polyglutamine (CAG) chez tous nos patients testés. L'ataxie spinocérébelleuse de type 2 avec une fréquence de 43,75%, suivi de l'ataxie spinocérébelleuse de type 7 soit 31,25% et l'ataxie spinocérébelleuse de type 3(Machado Joseph Disease ou MJD) en troisième position soit 25%, qui est la forme la plus fréquente rapportée dans le monde. Dans 15 familles le séquençage de l'examen est en cours, au cours de notre étude plusieurs familles ont été testées négatives pour les gènes candidats. Une étude de l'haplotype est en cours pour établir l'origine de certaines ataxies spinocérébelleuses dominantes. Le traitement était symptomatique 54,54% de nos patients ont reçu le piracetam 800m, et 29,09% ont reçu le baclofene 10mgparmi nos patients 5,45% ont reçu la levo-dona Le suivi médical a concerné 25 de nos patients index ont été vu au moins une fois après l'enrôlement, pour la réalisation des examens complémentaires, le rendez-vous de contre de 6 mois ou en cas de plaintes. Nous avons enregistré un cas de décès suite à un accident vasculaire cérébral ischémique. | |
