Une dégénérescence sarcomateuse de la maladie de Von Reklinghausen parotido-jugale droite : A propos d’un cas

Abstract

Introduction : La neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire et une phacomatose à transmission autosomique dominant avec un gène responsable qui est porté par le chromosome 17. Elle atteint 1/4000 à 1/3000 individus avec une incidence de 1/2500 naissances. Le neurofibrosarcome est une degérescence maligne de la maladie de Von Recklinghausen qui est une tumeur rare de la tête et du cou et représente 8 à 16 % de tous les cas. Il est estimé que 50% des cas sont diagnostiqués chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1. Les aspects cliniques du neurofibrosarcome sont hétérogènes et peuvent présenter les mêmes caractéristiques que la neurofibromatose dont le diagnostic est établi devant les 07 critères de Bethesda et l’augmentation rapide de la taille de neurofibrome ancien ou nouvellement apparu, des douleurs, l’apparition ou la modification des signes neurologiques existants orientent vers un neurofibrosarcome. La prise en charge du neurofibrosarcome pose plusieurs problématiques mettant au centre des débats la chirurgie. OBJECTIF : Rapporté un cas de dégénérescence sarcomateuse d’une maladie de Von Recklinghausen ; à travers ce cas mettre en exergue son aspect épidémiologique, diagnostique et thérapeutique et une revue de la littérature. OBSERVATION : Il s’agit de KS âgée de 35 ans qui consulte au service d’ORL-CCF du CHU Gabriel Touré pour une tuméfaction parotido-jugale droite évoluant depuis 10 ans. Elle a évolué et a pris progressivement. Cette tuméfaction est apparue dans un contexte apyrétique. Elle était non douloureuse au début et devenant douloureux depuis 10 mois. L’augmentation progressive de la tuméfaction a engendré une déformation faciale. La survenue d’une hypoacousie homolatérale à la tuméfaction a été constatée. En plus de cette tuméfaction parotido-jugale d’autres tuméfactions sont apparues au niveau inguinal et sur l’ensemble du corps. Une notion de douleur et de prurit sont recensés. Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’atteinte d’un apparenté de premier degré (parent, fratrie ou enfant) de nodules cutanés, ni d’hypertension artérielle. L’examen physique ORL : Peau cervico-faciale : On note un dysmorphisme facial avec la présence d’une grosse masse parotido-jugale droite mesurant 46 cm de grand diamètre. Elle était de consistance ferme, douloureuse et mobile à la palpation. La peau de recouvrement était d’aspect sain. Cette masse s’étendait à l’oreille externe homolatérale avec une élongation du méat acoustique externe et une disparition des reliefs du pavillon. À la bucco-pharyngoscopie : on note une masse de l’hémi-langue droite de 04 cm de grand diamètre Otoscopie : On note une élongation du méat acoustique externe droit. L’épreuve de Weber et de Rinne a conclu à une surdité de transmission droite. Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 et de neurofibrosarcome est retenu devant la présence de 06 taches au café au lait après la puberté et la présence d’au moins deux neurofibromes. Une chirurgie d’exérèse a été réalisée avec une marge d’exérèse saine de 0,5 cm. La pièce opératoire envoyée à l’examen anatomopathologique a conclu à un neurofibrosarcome de grade II (grade intermédiaire) devant une prolifération tumorale fasciculée faites de cellules schwanniennes et fusiformes comportant des atypies cytonucléaires et quelques mitoses anormales avec un index mitotique de 01 mitose par champ au fort grossissement et des foyers de nécrose, d’adénome pleiomorphe et de cartilage. Le suivi a été marqué par la guérison de la plaie opératoire sans récidive après 03 mois sans une radiothérapie ou une chimiothérapie. Conclusion : Le diagnostic et la chirurgie précoce est gage de bon pronostic.