Aniridie congénitale : aspects sociodémographiques - cliniques et thérapeutiques au CHU-IOTA DE BAMAKO

Abstract

Introduction : L'aniridie congénitale définie comme une absence totale ou partielle de l'iris est une maladie panoculaire congénitale rare. Elle est une maladie autosomique dominante causée par la perte de variantes fonctionnelles du gène Paired box 6 (PAX6) ou des réarrangements chromosomiques 11p13. Elle est le plus souvent isolée et rarement associée à des manifestations systémiques. Son incidence dans les populations européennes ou d’Amérique du Nord varie entre 1/40 000 et 1/96 000. Le traitement de l’aniridie requiert les moyens médicamenteux, optiques et chirurgicaux. Objectif : Etudier l’aspect sociodémographique, clinique et thérapeutique de l’aniridie congénitale au CHU-IOTA Méthodes : Il s’agissait d’une étude rétrospective descriptive portant sur 14 yeux de 7 enfants (âgés de moins de 15 ans) diagnostiqués avec une aniridie congénitale de Janvier 2023 à Octobre 2024. Une anamnèse détaillée a été recueillie et un examen ophtalmologique complet ainsi qu'un examen systémique complet ont été effectués. Des caractéristiques cliniques oculaires et systémiques associées à la manifestation et sa prise en charge ont été notées. Résultats : L'âge moyen des patients était de 5,29 ans ± 5,18 (extrêmes de 1mois à 13ans). La plupart des cas étaient des femmes (57 %) et 2 patients (28,6%) avaient un ATCD familial de l'aniridie congénitale. L’opacité cornéenne était le motif de consultation prédominant avec 43%. Tous nos patients (100 %) présentaient une atteinte bilatérale et un nystagmus. L’aniridie congénitale était partielle dans 8 yeux (57 %). Une hypoplasie fovéale et la kératopathie aniridique ont été retrouvée dans tous les yeux (100 %), la cataracte dans 4 yeux (29 %), le glaucome secondaire dans 4 yeux (29%), l’hypoplasie papillaire dans 2 yeux (22%). Tous nos patients (100) étaient sous un agent mouillant et 4 yeux (29%) étaient sous un agent anti-glaucomateux. Aucun de nos patients n’a subi la chirurgie de la cataracte ou du glaucome secondaire. Une évaluation objective de l'acuité visuelle a été obtenue dans 10 yeux (71,4 %) et tous présentaient une déficience visuelle sévère. Huit (8) yeux soit 57,1% ont obtenu une réfraction dont la myopie était le type dominant et la déficience visuelle modérée était présente dans 7 yeux (87,5%). Aucun des patients n’a été diagnostiqué d’une manifestation systémique. Conclusion : Dans cette étude, l'aniridie congénitale avec ATCD familial était rare. Les manifestations oculaires fréquentes étaient la kératopathie aniridique, l’hypoplasie fovéale et l’erreur de réfraction.