Description clinique et cytogénomique par la technique d’hybridation fluorescente in situ (FISH) au CHU Gabriel Touré (à propos de 5 cas)

Abstract

Cette étude de diagnostic de rétinoblastome par la technique FISH concerne les patients présentant du rétinoblastome suivis pour chimiothérapie à l’unité oncologie du CHU Gabriel Touré, prélevés pour exploration cytogénomique au service de neuroscience du CHU du Point G du 16 Mai 2022 au 16 Juin 2023. Elle s’était déroulée en deux phases : une première phase technique et une seconde phase d’évaluation microscopique. Nous avons appliqué la technique FISH pour diagnostic cytogénomique sur les cinq patients. Parmi les 05 patients enroulés dans l’étude, 100% des patients avaient des métaphases et ainsi que des signaux de leur noyaux interphasiques. Nous n’avons pas eu de délétions au niveau du locus du gène RB1.