| dc.description.abstract | Introduction :
Le nanisme thanatophore ou la dysplasie thanatophore du thanatophorus en grec signifie "portant la mort") est une dysplasie osseuse létale rare et la forme relativement courante de dysplasie squelettique néonatale qui se présente souvent comme une mort foetale tardive[1,2]. C´est une malformation très rare avec une incidence de 1,68-8,3 pour 100 000 naissances [2]. Il se manifeste par une insuffisance marquée de développement du squelette avec des membres courts. Traditionnellement, le diagnostic anténatale est assuré par l’échographie pendant que le diagnostic postnatal du nanisme thanatophore était basé sur une anomalie radiographique du squelette du nouveau-né. Nous rapportons un cas du nanisme thanatophore diagnostiqué a l’échographie à 22SA +2 jour et faire une revue de la littérature
Résultat :
Il s’agissait de Mme FD âgée de 36 ans, ménagère, elle est l’épouse de Mr DD 40 ans, de profession agent de sécurité, tous domicilier a KENIEBA. Elle est cinquième geste, quatrième pare, vivant quatre, elle est séropositive au VIH de type 1 et type 2 sous traitement cependant elle a bénéficier d’une césarienne en 2021 pour position transversale. Mme FD a bénéficier deux consultations prénatale a la clinique KENEYASSO de KENIEBA par un médecin généraliste. La supplémentation en fer, la vaccination antitétanique et la prévention contre le paludisme n’ont pas été assurées. C’est lors d’une consultation prénatale qu’une échographie réalisée par un appareil HITACHI ODYSEE - 525 mini de trois sondes : 3,5 MHz. écho DOPPLER 7.5MHz et endo-vaginale; avec option couleur et pulse a objectivée ( figure 5 et 6 ) un grand écart d’âge entre la coupe sagittale du diamètre bipariétal a 56mm correspondant 22SA +2jour et la coupe longitudinal de la longueur fémorale a 15,9mm donnant un âge gestationnelle de 14SA +4 jours. Il existe une différence de plus de 8SA d’où la suspicion de nanisme a 22SA +2jours. Elle a été réfère à la clinique BANA le 11/06/2023 sur place l'examen a été réalisé sur LOGIC 400 muni d'une Sonde 3,5 et 7.5MHZ. a Mise en évidence en intra utérine d'une grossesse mono foetale évolutive dont la biométrie est la suivante : la coupe axiale du périmètre crânien a permis d’avoir un bipariétale est à 80mm soit 32SA+ 02J et la coupe de la longueur fémorale incurvée est égale à 17mm correspondant à un âge de 15SA, la coupe axiale de l’abdomen permet d’avoir un contours abdominal a 246mm. Cette biométrie correspond à un âge gestationnel de 30SA + 04J. L'activité cardiaque est présente et régulière à 141BTT par minute. Mouvements actifs foetaux présents. Absence d'anomalie morphologique foetale visible ce jour. Le liquide amniotique est augmenté de quantité avec la grande citerne a 17 cm.. NB : tous les os longs sont courts avec une importante disproportion entre l'âge du fémur et de la longueur bipariétale (syndrome de Nanisme), Notre conduite pratique au CHU Gabriel Touré a été d’indiqué une césarienne d’urgence pour syndrome poly malformatif. Qui a permis la naissance d’un mort ne macéré de sexe féminin pesant 1380g taille 35 cm, périmètre crânien 31cm, périmètre thoracique 21cm. La quantité du liquide amniotique aspire était de 4000 ml environ.la suite post opératoire a été simple, la patiente est sortie sous jadelle a J4, elle continue de prendre ces antirétroviraux.
Conclusion : Le nanisme thanatophore est la dysplasie squelettique néonatale létale la plus fréquente. Son diagnostic anténatal précoce par une échographie est impératif car cela aidera les obstétriciens et les parents dans la prise d´une décision concernant l'option d'interruption médicale de grossesse. La présence d'une tête en « feuille de trèfle », l'aspect incurvé du fémur, l'étroitesse de la cavité thoracique sont les éléments de base du diagnostic et permettent de la différencier des autres causes de nanisme micromélique. Le diagnostic de certitude est assuré par la biologie moléculaire. | fr_FR |
