| dc.description.abstract | La dysplasie thanatophore est une anomalie morphologique foetale majeure pour laquelle le diagnostic anténatal est un impératif. En l’absence de la biologie moléculaire, l’échographie obstétricale permet de poser le diagnostic et d’éliminer les autres types de dysplasie micromélique. La présence d'une macrocranie avec hydrocéphalie et dysplasie du lobe temporal, les aspects courts du fémur et de l’humérus, l´étroitesse de la cavité thoracique sont les éléments de base du diagnostic et permettent de la différencier des autres causes de nanisme micromélique. Certains signes d’accompagnement tel que l’hydramnios doit attirer l’attention à la fois du clinicien et de l’échographiste pour une recherche plus approfondie et précoce de la dysplasie thanatophore. Le diagnostic de certitude est par assuré par la biologie moléculaire. | fr_FR |
